В рамках крупнейшего на сегодняшний день исследовательского проекта планируется изучить геномы 100 тысяч новорожденных (в год в стране рождается 820–840 тыс. детей). Секвенирование всего генома необходимо для улучшения диагностики и лечения редких генетических заболеваний, которые поддаются лечению. Каждый новорожденный британец сегодня тестируется на 9 распространенных генетических заболеваний, а в рамках нового исследования будут выявлять около 200 болезней. В случае успеха проект будет расширен на всю страну.

По статистике, в Великобритании ежегодно рождается несколько тысяч детей с редкими генетическими заболеваниями, однако многие родители тратят годы на получение диагноза. Секвенирование всего генома может значительно ускорить процесс, однако пока этот инструмент не используется повсеместно при подозрении на генетическое заболевание и уж тем более не назначается здоровым детям. В первые дни жизни ребенку проводится так называемый пяточный тест, который выявляет несколько генетических заболеваний. В каждой стране свой перечень, однако излечимых болезней намного больше, чем выявляет сегодня подобная первичная диагностика в рамках скринингов.

Теперь в Великобритании объявили о запуске крупнейшего в мире проекта полного секвенирования генома здоровых детей — ученые проанализируют данные 100 тысяч новорожденных, пишет Bloomberg. По предварительным оценкам, будут выявлены сотни детей с генетическими нарушениями. Всего планируется выявлять около 200 заболеваний, поддающихся лечению.

Польза такой диагностики неоспорима, поскольку у родителей с момента рождения ребенка появится определенный алгоритм действий, который позволит избежать необратимых для здоровья последствий.

В противном случае многие бы потратили длительное время на выявление окончательного диагноза, а важный период для раннего лечения был бы упущен, уверены ученые. В случае успеха проекта они намерены расширить его на всю страну.