Американские ученые разработали и проверили на пациентах генно-модифицированный препарат на основе герпесвирусного вектора, позволяющий снизить тяжесть поражения кожи при буллезном эпидермолизе. B-VEC (beremagene geperpavec) восстанавливает экспрессию коллагена седьмого типа в клетках кожи. Лекарство в виде геля наносится прямо на пораженные участки и уменьшает площадь раневой поверхности и время заживления раны.

Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболеванием кожи, вызываемое мутациями в гене COL7A1, который кодирует коллаген седьмого типа. Этот коллаген собирается в якорные фибриллы, которые в составе базальной мембраны скрепляют эпидермис и дерму. Коллаген седьмого типа содержит два важных неколлагеновых домена: NC1, с помощью которого якорные фибриллы вставляются в базальную мембрану, и NC2, который отвечает за сборку якорных фибрилл. При дефектах коллагена седьмого типа нарушается сцепление дермы и эпидермиса, что приводит к развитию болезненных пузырей на коже по всему телу, которые повышают риск инфекции, образуют рубцы и предрасполагают к раку кожи. Это чрезвычайно тяжелое для пациентов заболевание, и в настоящее время не существует методов его лечения.

Предыдущие разработки лечения буллезного эпидермолиза касались пересадки костного мозга, однако эффективность процедуры остается под вопросом. Эффективность пересадки собственных генно-модифицированных клеток эпидермиса с работающим геном COL7A1 варьировала от пациента к пациенту и со временем медленно снижалась. Впрочем пересадка генно-модифицированной кожи пациенту с дефектом гена белка ламинина показала хорошие результаты в пятилетнем периоде наблюдений. Однако эта операция связана с большим числом осложнений, в том числе инфекционных и иммунных.

Питер Маринкович (Peter Marinkovich) и его коллеги из Стенфордского университета разработали генно-модифицированный препарат с герпесвирусным вектором, несущим на себе здоровый ген COL7A1, в виде геля, который нужно наносить на кожу.