Ученые представили новые результаты лечения пациентов с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией, а также оценили долгосрочную эффективность терапии у первой группы добровольцев, которая началась еще в 2019 году. Прорывные результаты должны способствовать ускоренному одобрению метода для лечения людей, считают авторы.

Результаты третьей фазы клинических исследований являются одними из наиболее продолжительных в отношении возможностей CRISPR в лечении редких генетических заболеваний крови. Летом 2020 года Хайтек+ рассказал о первых результатах применения CRISPR для лечения бета-талассемии и серповидноклеточной анемии. Обе вызваны мутацией в одном гене.

Тогда однократная инъекция отредактированных клеток показала ошеломительные результаты даже у наиболее тяжелых пациентов. Теперь ученые рассказали об их состоянии спустя три года после терапии, а также представили данные о лечении новых участников с теми же заболеваниями. О выводах пишет New Atlas.

Генное редактирование CRISPR направлено на повышение уровня фетального гемоглобина в эритроцитах — клетки редактируются в лаборатории, а затем вводятся обратно в организм.

На этот раз эффективность оценивалась среди 44 пациентов с бета-талассемией и 31 человека с тяжелой серповидноклеточной анемией. У 73 из 75 добровольцев ученые отметили 100% эффективность лечения — им больше не требовались переливания крови для контроля болезни. Для двух других пациентов объем переливания крови снизился на 75% и 89% соответственно.

Наиболее важно, что терапевтические результаты сохраняются в долгосрочной перспективе. У 33 человек период наблюдения без снижения эффективности уже превысил год. У первых добровольцев пилотной фазы результаты стабильные уже более трех лет. Ранее некоторым пациентам требовалось 16 и даже более переливаний крови в год.

Авторы из CRISPR Therapeutics и Vertex рассчитывают получить разрешение на лечение людей от американского регулятора FDA к началу 2023 года. Терапия получила название exa-cel и должна стать первой, которая будет использовать CRISPR в клинической практике.