Американские и южноафриканские биологи установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.

По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек, или семь человек на тысячу взрослых. Считается, что наследственные и генетические факторы, которые передаются от родителей к ребенку, играют важную роль в возникновении этого расстройства.

Группа под руководством Марии Карайоргу (Maria Karayiorgou) из Колумбийского университета в Нью-Йорке (США) проанализировала геномы 255 здоровых и больных потомков нидерландских колонистов – буров – в ЮАР. Ученые установили, что генетически обусловленная шизофрения примерно в равной степени была следствием как унаследованных, так и случайных мутаций в геноме больных.

Ученые проанализировали экзомы – совокупность кодирующих белки участков генов – у 53 «троек» из больных и их здоровых родителей, и сравнили найденные аномалии с «правильными» генами в экзомах здоровых южноафриканцев-буров.

Биологи обнаружили 40 участков в геноме больных, мутации в которых нарушали устройство генов, кодирующих различные белки. Авторы статьи сравнили изменчивость этих участков в геноме больных и здоровых людей. Оказалось, что в геноме шизофреников такие аномалии встречались в 10 раз чаще. Как отмечают ученые, это позволяет предположить, что эти участки могут быть связаны с появлением шизофрении.

Это косвенно подтверждается и тем, что одна из этих мутаций находится в ранее открытом гене DGCR2, нарушение в работе которого способствует появлению шизофрении. Ученые сравнили геномы всех больных и выяснили, что мутации в выделенных участках встречались в каждом втором из них.

Авторы статьи полагают, что взаимосвязь между ненаследственными мутациями и шизофренией объясняет тот факт, что доля больных этим расстройством в мире мало изменяется с течением времени. Преимущественно наследственный характер передачи шизофрении привел бы к появлению значительных колебаний в количестве шизофреников в разных поколениях.