Применение дорогих методов диагностики обойдется обществу в 5–10 раз дешевле, чем лечение рака на поздней стадии, а также последующие выплаты пенсий по инвалидности и оплата больничных листов. К таким выводам пришли исследователи факультета экономических наук ВШЭ Марина Колосницына и Анастасия Владимирская вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа.

Результаты исследования опубликованы в журнале «Социальные аспекты здоровья населения». Около 10 процентов всех злокачественных новообразований обусловлены генетической предрасположенностью, при этом мутации некоторых генов ведут к очень высокому риску развития болезни — иногда до 90 процентов. Но выявляемость многих наследственных онкозаболеваний в России низкая.

Среди факторов, которые осложняют раннюю диагностику, ученые называют отсутствие медико-генетических служб в регионах, низкую информированность населения, развитие рака в молодом возрасте, когда люди недостаточно онконасторожены. В результате многие люди из группы высокого генетического риска, в частности кровные родственники пациентов с наследственным раком, не обследуются, а общество несет серьезные финансовые потери.

Молекулярная диагностика позволяет выявлять и изучать все больше случаев наследственных онкологических заболеваний. Большому прорыву в этой области способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS). NGS позволяет анализировать большие участки ДНК и тысячи генов одновременно. Таким образом, возможен анализ всех генов и их мутаций, потенциально связанных с возникновением новообразований. Однако этот метод остается достаточно дорогим для рутинного применения в клинической практике и пока чаще применяется в рамках научных проектов.

Команда исследователей факультета экономических наук НИУ ВШЭ вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (ЯНАО) изучила, как применение современных методов молекулярно-генетической диагностики повлияет на финансовую нагрузку на государство и домохозяйства. Авторы работы опирались на результаты полногеномных исследований 200 пациентов ЯНАО с различными диагностированными онкологическими заболеваниями и подозрением на наследственный фактор.

Для изучения экономической целесообразности авторы построили модели двух сценариев медицинских обследований.