Исследователи описали случай наследования митохондриальной ДНК по отцовской линии у людей, сообщается в Proceedings of the National Academy of Sciences. Они обнаружили девять человек из трех семей, которые унаследовали до 76 процентов вариантов митохондриальной ДНК от отцов.

Митохондрии встречаются в большинстве эукариотических клеток. Основная их функция — обеспечение клеток энергией за счет синтеза АТФ, генерации электрического потенциала и термогенеза. В митохондриях есть свой небольшой геном (в человеческом содержится 16 569 пар оснований), которая у большинства организмов, в том числе у многих людей, наследуется по материнской линии. Однако у некоторых организмов, в том числе у больших синиц, мышей и некоторых людей часть митохондриальной ДНК изредка наследуется от отца. Ранее американские медики описали случай пациента с митохондриальной миопатией — наследственным заболеванием, которое приводит к мышечной слабости и непереносимости физических нагрузок. Оказалось, что болезнь развилась потому, что у мужчины в разных клетках содержались разные митохондриальные геномы — от отца и от матери. При этом в отцовской митохондриальной ДНК была мутация, которая и вызвала заболевание. Однако пациент оказался единственным членом семьи с миопатией. Его родители и сестра были здоровы, и, как показал скрининг, сестра унаследовала митохондриальную ДНК от матери.

Американские, тайваньские и китайские исследователи под руководством Палдипа Атвала (Paldeep Atwal) из клиники Мэйо в Джексонвилле и Таошеня Хуана (Taosheng Huang) из Медицинского центра детской больницы Цинциннати описали семейный случай наследования митохондриального генома по отцовской линии.

Первым, у кого обнаружили наследование митохондриального генома от отца, оказался мальчик четырех лет, поступивший в Медицинский центр детской больницы в Цинциннати. У него диагностировали мышечную боль, гипотонию, усталость, которые связали с дефектами в функционировании митохондрий. У остальных членов семьи А наблюдались другие симптомы (в частности, у дедушки был инфаркт, а у сестры — задержка развития речи), которые медики не связывали с мутациями в митохондриальной ДНК. Авторы исследования отсеквенировали митохондриальный геном мальчика, и, хотя не нашли в нем патогенных мутаций, обнаружили 31 гетероплазмический вариант.

Гетероплазмией называют различия в последовательностях митохондриальной ДНК в одном организме, иногда даже в одной клетке.

Ученые заинтересовались необычно высоким уровнем различий и стали анализировать митохондриальную ДНК других членов семьи А. В результате оказалось, что четыре человека унаследовали митохондриальный геном и от отца (примерно 40 процентов вариантов) и от матери.

Затем авторы привлекли к эксперименту еще две семьи — В и С. В одной из них у мужчины 35 лет, в другой у женщины 46 лет были диагностированы заболевания, предположительно вызванные мутациями в митохондриальном геноме. Исследователи отсеквенировали митохондриальные геномы пациентов и убедились в том, что в них, как и у членов семьи А содержится большое количество вариантов ДНК. При анализе митохондриальных ДНК у остальных членов семей В и С исследователи обнаружили, что двое членов семьи В и три человека из семьи С в разных поколениях унаследовали не только материнский, но и отцовский митохондриальные геномы. Причем один из представителей семьи С унаследовал 76 процентов вариантов из митохондриальной ДНК отца.

Как отмечают авторы работы, их результаты показывают, что в некоторых исключительных случаях передача митохондриального генома по отцовской линии у людей возможна, хотя конечно, основным все же остается наследование материнской митохондриальной ДНК. Возможно, передача отцовского генома сопровождается мутацией в гене ядерной ДНК, который связан с устранением отцовской митохондриальной ДНК.