В июне 2013 года Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ) принял участие в работе Европейской конференции по генетике человека (European Human Genetics Conference-2013).

Специалисты ИСКЧ представили вниманию участников конференции доклад «Превентивное генетическое тестирование с использованием технологии ДНК-микроматриц – перспективный профилактический подход в медицинской практике», в котором рассказали о разработанном в ИСКЧ ДНК-чипе «Этноген» для диагностики наследственных заболеваний.

Чип «Этноген» принципиально отличается от уже представленных на рынке диагностических систем тем, что он сфокусирован на выявлении наследственных заболеваний характерных для народов, проживающих на территории РФ и стран СНГ. Результаты клинической валидации показали, что «Этноген», с достоверностью более 98 %, выявляет более 60 моногенных наследственных заболеваний и предрасположенность к 10 широко распространенным многофакторным заболеваниям с генетической составляющей (таким как тромбофилия, гипертония, ишемический инсульт, остеопороз и т.п.). В последующем количество диагностируемых чипом «Этноген» генетических заболеваний и особенностей будет увеличиваться.

В настоящее время ДНК-чип Этноген используется для проведения медико-генетических исследований в лабораторной практике Института Стволовых Клеток Человека.

С января 2012 года ИСКЧ активно развивает социально-значимый проект по созданию в РФ сети медико-генетических центров GENETICO, основной целью которого является информирование здоровых людей об имеющихся у них рисках развития наследственных заболеваний. Такой подход позволяет здоровым людям получить информацию о своих генетических особенностях для поддержания собственного здоровья, а также предупредить рождение в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа «Этноген», а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.