Автор: Алексей Кошкин. СМА — спинально-мышечная атрофия. В организме из-за генетической мутации перестаёт работать ген SMN1, производящий SMN-белок. Недостаток белка в свою очередь приводит к гибели моторных нейронов, то есть нервных клеток, отвечающих за движение мышц. В результате мышечный скелет человека постепенно редуцируется. Ребёнок либо не начинает, либо перестаёт ходить, а на последних стадиях — самостоятельно дышать. СМА бывает I, II и III типа.

Первый тип — настолько тяжёлое заболевание, что раньше дети с ним не могли жить больше двух лет. Именно он же самый распространённый (около 60% всех больных СМА).

Носителями мутации гена SMN1 является примерно один человек из сорока. Чтобы возникла вероятность проявления заболевания, носителями мутации должны быть оба родителя. Лечение этой болезни — практически самое дорогое в мире. Первое сколько-нибудь эффективное лекарство от СМА было создано только в 2016 году.

История разработок вакцин и лечения СМА

В лечении СМА условно можно проследить три этапа.

На первом этапе всё, что могли предложить врачи — специальная поддерживающая терапия. Это совмещение особого питания, приёма витаминов, физических нагрузок, хирургии и ИВЛ.

На втором этапе в 2016 году стала применяться Спинраза, она же пусинерсен. Спинраза воздействует не на сам SMN1 ген, а на другой. В результате производство нужного белка всё равно увеличивается, что позволяет заболеванию проходить в более лёгкой форме. Чем раньше начинает вводиться препарат, тем выраженнее его эффект. Курс Спинразы стоит несколько сотен тысяч долларов в год. Препарат должен вводиться на протяжении всей жизни больного. В РФ препарат был одобрен в 2019 году. Разумеется, и правительство, и производитель спинразы Biogen повышают доступность лечения. В частности, производитель лекарства запустил в РФ “Программу расширенного доступа”.

Третий этап лечения — препарат Золгенсма, он же онасемноген абепарвовек. Его производитель — компания Novartis, запустила препарат в 2019 году. Золгенсма позволяет сделать всего одну инъекцию в возрасте до двух лет, чтобы пациенту с первым типом СМА больше не пришлось делать уколов. Фактически вместе с вакциной в кровь человека вводят безвредную форму вируса, производящего ген SMN1.

Небольшое пояснение. Механизм действия вируса следующий: он внедряется в клетку человека, вводит в неё свою ДНК или РНК. В итоге клетка вместо положенных ей изначально генов начинает производить гены вируса. Механизм действия Золгенсмы просто позволяет запускать вирус, внедряющий в производство клеток ген SMN1. Такой вирус с нужным геном называется вектором, который после попадания в организм нацелено перемещается к мотонейронам. Когда операция по внедрению здорового гена завершается, вектор разрушается и выводится из организма.

Сейчас Novartis разрабатывает возможность применять Золгенсму также для СМА второго и третьего типов. Одновременно с этим происходит распространение препарата за пределы США. Дело в том, что пока что единая вакцина в большинстве стран доступна только пациентам I типа в возрасте до двух лет.

Biogen одновременно с этим улучшает свою Спинразу, потому что появление ещё одного способа лечения негативно сказалось на продаже препарата компании. Причём если Золгенсма вводится внутривенно, то Спинраза должна вводиться специалистами прямо в спинной мозг, что делает процедуру сложнее и болезненней.

Вопросы стоимости

Стоимость лечения СМА вызвала очень много критики. Производители запускают программы помощи, делают рассчёт на то, что лечение будет обеспечиваться за счет страховых служб, но ситуации это не меняет. Споры о ценовой политике продолжаются. В некоторых странах правительство выражает готовность оплачивать гражданам медицинскую помощь. Показательным стал случай в Японии, где страховка теперь покрывает лечение от СМА на более чем на 1,5 млн долларов.

Также в Novartis сообщали, что по состоянию на середину 2021 года 170 детей получили бесплатную дозу Золгенсмы. При этом лечение на тот момент прошло всего лишь более 700 человек, это существенная доля. Производитель планирует расширять доступность бесплатных лекарств при росте производственных мощностей. Показателен также стал случай с предложением Novartis сделать лотерею на 100 человек для получения бесплатного лечения. Эта инициатива вместо одобрения вызвала ещё больше критики общественности. Компанию обвиняли в принуждении пациентов к конкуренции друг с другом. В то же время лотерея была выбрана потому, что позволяет избежать установления отборочных критериев и, как следствие, дискриминации.

Как цену объясняют сами компании?