О первых успехах сообщают ученые из Израиля, которые стремились к этой цели почти десять лет. Революционное лечение применили у шести пациентов-детей — к некоторым даже вернулась возможность ходить после полного паралича, хотя авторы пока называют полученные результаты скромными.

Митохондрии называют электростанциями клеток, однако помимо преобразования энергии они выполняют множество других функций. Например, синтезируют гормоны и нейротрансмиттеры, метаболизируют холестерин. По этой причине дисфункция митохондрий, которые обладают собственной ДНК, может быть фатальной для здоровья.

Успехи пилотных клинических исследований по лечению редких митохондриальных заболеваний, о которых пишет Stat, состоялись благодаря многолетней работе ученых из Израиля.

Все началось в 2016 году, когда в медицинский центр Шиба обратилась семья маленького мальчика с синдромом Пирсона — редким синдромом митохондриальной делеции, которым страдают менее 100 человек в мире. Вслед за ним еще пятеро детей включили в исследование для проведение экспериментальной терапии. У первых пациентов был синдром Пирсона или синдром Кернса-Сейра.

Лечение проходило в несколько этапов. На первом у матерей собирали гемопоэтические стволовые клетки из костного мозга и периферической крови. Здесь важно уточнить, что поскольку нарушения были вызваны спонтанной делецией, в отличие от многих других митохондриальных заболеваний, матери не являлись носителями мутаций. Затем из клеток матерей выделялись здоровые митохондрии, которые поглощались стволовыми клетками пациента путем естественного процесса пиноцитоза. Наконец, клетки с донорскими митохондриями вводили обратно ребенку.

При этом ученые не стали удалять дефектные стволовые клетки у детей, а просто ввели им новые модифицированные. Такое решение было принято, поскольку у пациентов были трудности с выработкой достаточного количества энергии, что делало их уязвимыми даже для легких инфекций.

Лечение оказалось эффективным и безопасным. Например, один шестилетний мальчик был прикован к инвалидной коляске, а после лечения смог бегать. Полностью прикованная к постели девочка, которая даже не могла сидеть самостоятельно, через несколько недель могла стоять.

«Мы заметили значительные улучшения почти у всех детей, хотя пока результаты сложно оценить», — прокомментировал автор работы Элад Джейкоби.

В настоящее время клинические исследования продолжаются. Ученые также тестируют готовые «клеточные коктейли», полученные из донорских плацент. Планируются, что на этом этапе наблюдений они смогут понять, какие дозировки и схема лечения необходимы для достижения оптимальных результатов.