Медики из Стэнфорда разработали новый сверхбыстрый подход к секвенированию генома. Обычно на процедуру уходит от двух недель до месяца. Обычно секвенирование ДНК занимает несколько недель и это считается относительно быстрым, заявил Юэн Эшли, доктор медицинских наук и философии, профессор медицины, генетики и биомедицинских наук о данных в Стэнфорде.

Секвенирование генома позволяет ученым увидеть полный состав ДНК пациента, там есть информация обо всем, от цвета глаз до наследственных заболеваний. Секвенирование генома используют, если заболевание пациента может быть связано с ДНК: как только врачи узнают конкретную генетическую мутацию, они могут адаптировать методы лечения.

Теперь появился новый подход к секвенированию, который разработала Эшли вместе с коллегами: их самый быстрый диагноз был поставлен чуть более чем за семь часов. Быстрая диагностика позволяет сохранять время медиков и пациентов, последним не придется сдавать много анализов, также они смогут быстрее восстанавливаться и меньше тратить на уход.

Менее чем за шесть месяцев команда зарегистрировала и секвенировала геномы 12 пациентов, пять из которых получили генетический диагноз на основе информации о секвенировании примерно за 8 часов. Отмечается, что не все болезни были связаны с генетическими проблемами, поэтому некоторые пациенты не получили диагноз после того, как пришли результаты.

Чтобы увеличить скорость секвенирования, исследователям нужно было новое оборудование. Поэтому Эшли связалась с коллегами из Oxford Nanopore Technologies: они построили машину, состоящую из 48 блоков секвенирования или иначе говоря, проточных ячеек. Идея состояла в том, чтобы секвенировать геном только одного человека, используя все ячейки одновременно. Такой подход оказался успешным.