Джими Олагер вылечился от тяжелого генетического заболевания — серповидно-клеточной анемии — с помощью генетической терапии на основе CRISPR. У него прекратились приступы боли, и он ни разу не был после терапии в больнице.

Два года назад Олагер регулярно оказывался госпитализированным: его заболевание вызывало непредсказуемые приступы сильной боли. За год — это примерно 20 ночных госпитализаций и три визита в реанимацию. Однако ученым удалось перевести генетический «переключатель» в организме Олагера в новое положение — клетки крови снова научились переносить кислород по всему телу.

«Я не ожидал, что изменения будут такими разительными и почти мгновенными», — комментирует результат терапии Олагер. — Это действительно похоже на чудо».

Технология, изменившая жизнь Олагера, по научным меркам сравнительно молода. 10 лет назад небольшая группа ученых опубликовала скромную статью, в которой описывалось простое, но мощное изобретение для разрезания определенных последовательностей ДНК. Это стало известно как редактирование генов CRISPR. Сегодня десятки биотехнологических компаний строят свой бизнес на потенциале CRISPR. В развитии терапии CRISPR, самых продвинутых клинических испытаниях, в том числе и в том, что прошел Олагер, ключевую роль играют бостонские компании.

«Клинические разработки действительно удивительны», — рассказал Фэн Чжан, ученый, который изобрел редактирование генов CRISPR в своей лаборатории в Институте Броуда Гарварда и Массачусетского технологического института.

Crispr Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, которые изготовили тот самый «настой», что вылечил Олагера, планируют представить свою терапию CRISPR в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в конце этого года для регистрации. Ранее в этом месяце Crispr и Vertex заявили, что все 31 человек с серповидно-клеточной анемией, получившие лечение, больше не испытывают сильных приступов боли.

«Я был бы счастлив, если бы у меня было немного меньше боли и меньше госпитализаций, — сказал Олагер. Но результат полностью превзошел мои ожидании».

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией гена гемоглобина, белка, переносящего кислород в крови. Чтобы решить эту проблему, ученые собрали кровь Олагера, использовали CRISPR, чтобы включить производство так называемого фетального гемоглобина, который мы все производим в младенчестве, а затем повторно влили клетки крови обратно в его тело.

В другом испытании, проверяющем ту же терапию редактирования генов для аналогичного заболевания крови, называемого бета-талассемией, 42 из 44 человек, получивших лечение, больше не нуждались в переливании крови, которое им было необходимо, чтобы оставаться здоровыми. Двум другим людям требуется гораздо меньше переливаний крови, чем раньше.