В США одобрен первый препарат для больных с прогерией Хатчинсона-Гилфорда — неизлечимым врожденным заболеванием, напоминающим преждевременное старение. Это перепрофилированный противоопухолевый препарат. По результатам клинических испытаний, он может продлевать жизнь пациентов от нескольких месяцев до нескольких лет — в зависимости от того, в каком возрасте и как долго его принимать.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — самая известная и самая тяжелая из болезней преждевременного старения. Она проявляется с самого рождения, когда дети рождаются с рядом признаков, характерных для пожилых людей: у них сморщенная кожа, раздутые суставы, непропорционально широкая голова и «клювовидное», зауженное к подбородку лицо.

Причиной всех этих патологий — а также множества других, связанных с внутренними органами — белок ламин А. В норме он нужен для организации пространства внутри клеточного ядра: он выстилает оболочку ядра изнутри и закрепляет около нее нити ДНК. Чтобы ламин А точно оказался около ядерной оболочки, его распознает фермент фарнезилтрансфераза и навешивает на него гидрофобный «хвост». Этим «хвостом» ламин А заякоривается в мембране, занимая положенное ему место в ядре. Позже другие ферменты этот «хвост» отрезают, и ламин А остается вблизи оболочки, но не связан с ней напрямую.

У больных прогерией в гене ламина А есть мутация, из-за которой белок получается короче, чем обычно. Поэтому сначала все идет по плану: его узнает фарнезилтрансфераза и навешивает на него «хвост», и «хвостом» мутантный белок встраивается в мембрану ядра. Но после этого другие ферменты не могут избавить его от «хвоста», поскольку мутантный ламин А лишен участка, за который они могли бы ухватиться. Поэтому он остается встроенным в мембрану ядра, за счет чего все ядро теряет эластичность, организация ДНК внутри нарушается, клетке становится сложно делиться и копировать генетическую информацию без ошибок.

В результате люди с такой мутацией редко переживают 15-летие и гибнут от типичных возрастных болезней — например, сердечной недостаточности или инсульта.