Облегчив симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей и собак, генная терапия добралась и до свиней. Пятеро больных поросят получили инъекцию молекулярной системы CRISPR/Cas9 и в результате прожили на треть дольше, чем обычно живут свиньи с миодистрофией.

Кроме того, им удавалось дольше держаться на ногах, а их сердце работало без перебоев. Ученые также проверили свою методику на предшественниках мышечных клеток человека и убедились в том, что у этого подхода есть шанс попасть в клиническую практику. Работа опубликована в журнале Nature Medicine.

Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, которым страдают в основном мальчики, поскольку соответствующий ген расположен на Х-хромосоме, а Y-хромосома не может компенсировать его дефект.

У пациентов с болезнью Дюшенна производится аномальная версия белка дистрофина. В норме он прикрепляет мышечные клетки к волокнам внеклеточного вещества и отвечает за то, чтобы усилие от сокращения мышечных клеток передавалось на окружающие ткани. Мутантный белок с этой функцией справляется плохо, мышцы постепенно начинают работать «вхолостую», без видимого эффекта, и постепенно разрушаются. Как только дегенерация доходит до диафрагмы и сердечной мышцы, пациент погибает, поскольку лекарства от миодистрофии пока не существует.

Как и для других генетических заболеваний, для болезни Дюшенна ученые разрабатывают генную терапию, которая позволила бы исправлять ген прямо в клетках живого пациента. Для этого обычно используют систему «молекулярных ножниц» CRIPSR/Cas9, которую с помощью вирусных векторов вводят в кровь модельных животных. Этот метод отработали уже на мышах и собаках-биглях, теперь очередь дошла и до более близкого к человеку модельного объекта — свиньи.

Группа ученых под руководством Кристиана Купатта (Christian Kupatt) из Мюнхенского центра исследований сердечно-сосудистой системы воспроизвела миодистрофию Дюшенна на свиньях.