В прошлом веке знаменитые ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик получили одну из самых престижных наград научного сообщества Нобелевскую премию «За открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах». Тогда эти структуры назвали ДНК, и люди грезили тем, что с расшифровкой ДНК настанет новая эра в медицине. Но все оказалось не так просто: после расшифровки нужно было еще провести анализ последовательностей нуклеотидов с целью выявления их функций. И вот это заняло очень много времени.

Очень долго считалось, что большая часть молекулы ДНК не несет никакой функции. Первые исследования начинались ещё в 2003 году, и тогда внимание специалистов было сфокусировано лишь на 2% генома, которые отвечают за производство белков. Затем подход был пересмотрен, и ученые начали более глубоко изучать спираль человеческой ДНК. Около 400 экспертов из разных стран земного шара (Америки, Великобритании, Испании, Японии и др.) работали над созданием уникальной «Энциклопедии элементов ДНК». В ходе работы удалось выяснить, что ранее неизведанная часть ДНК отвечает за своего рода «инструкции для клеток», которые специализируются на белково-химических соединениях и их способностях синтезироваться. На данный момент специалисты изучили уже более 80% ДНК и составили на основе полученных данных карту человеческих генов.

Результаты столь масштабной работы опубликованы в ряде научных журналов, а вся работа включает 30 связанных между собой публикаций.