Консорциум ученых из 18 стран выделил 200 участков генов, имеющих отношение к развитию этой болезни — что показательно, многие из них также связаны с иммунной системой.

Консорциум генетики рассеянного склероза (Multiple Sclerosis Genetics Consortium, IMSGC), объединяющий ученых из 30 институтов 18 стран, провел беспрецедентно крупное генетическое исследование этой болезни, благодаря которому стали яснее причины ее возникновения и развития. Результаты исследования представил на конференции Американского общества генетики человека (ASHG) представил Николаос Пацопулос (Nikolaos A. Patsopoulos), ассистент-профессор нейрологии Гарвардской школы медицины и главный исследователь Женского госпиталя Бригама (США).

В рамках исследования, ученые из IMSGC изучили ДНК более чем 110 тысяч человек: 47 351 страдающего рассеянным склерозом и 68 284 не страдающих. Сопоставляя их, они выделили 200 участков генов, имеющих отношение к развитию этой болезни. Именно их специфические варианты обычно присутствуют у больных и отсутствуют у здоровых.

«Большое количество образцов позволило статистическими методами с высокой степенью вероятности выделить части генома, связанные с рассеянным склерозом, в том числе редкие варианты, которые, похоже, оказывают на болезнь особенно сильное влияние», — объяснил профессор Пацопулос.

Интересно и показательно, что многие из этих 200 участков связаны с иммунной системой, ее составом и функциями. Некоторые выделенные участки генов, как ранее было показано, участвуют в развитии других аутоиммунных заболеваний, таких, как ревматоидный артрит, диабет I типа и другие. Это поднимает интересные вопросы о том, почему такие заболевания поражают разные органы и имеют столь различную симптоматику.

«Это подтверждает комплексную взаимосвязь между разными элементами иммунной системы в развитии рассеянного склероза, и подчеркивает роль разных иммунных клеток в возникновении этого воспалительного заболевания», — прокомментировал Фил де Джагер (Phil De Jager), ассистент-профессор Гарварда, директор программы нейропсихиатрической геномики в Центре неврологических заболеваний Энн Ромни и главный автор данного исследования.

Пацопулос добавил к этому, что различия и общие черты рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний были одной из главных тем исследования.

Оба ученых подчеркнули важность международного сотрудничества — только благодаря ему удалось собрать и обработать столь большой массив данных.

Напомним, что недавно в ходе другого беспрецедентно крупного генетического исследования удалось выделить семь ключевых генов, определяющих размер человеческого мозга.