Известны семьдесят генов, которые при мутации становятся причиной глухоты. Ученые из Бостонского детского госпиталя сфокусировались на работе с одним из них: TMC1. Этот ген — причина от четырех до восьми процентов случаев глухоты. Он отвечает за белок, который преобразовывает звук в электрические сигналы для их отправки в мозг. Введение гена вернуло слух мышам.

Сенсорные пучки волосков в форме перевернутой V в ухе. Каждый из пучков содежит от 50 до 100 микроворсинок с TMC-белками. Генная терапия восстанавливает слух добавлением действующих белков.

Ученые удалили одной группе мышей ген TMC1. У второй группы ген был мутировавший. Исследователи использовали аденоассоциированный вирус 1 (AAV1) для транспортировки гена и активатора — генетической последовательности для включения гена в волосковых клетках. Волосковые клетки — это рецепторы слуховой системы и вестибулярного аппарата у всех позвоночных. В результаты мыши снова начали слышать.

Мыши без гена TMC1 (с рецессивной формой глухоты) снова стали реагировать на звук. Волосковые клетки начали генерировать электрические сигналы, а слуховаая часть ствола головного мозга мышей активизировалась. Мыши из второй группы (с мутацией — доминирующей формой глухоты) также восстановили слух.

Исследователи надеются начать испытания на добровольцах в ближайшие 5–10 лет. До этого им нужно выяснить, имеет ли терапия долгосрочный эффект.

Сенсорные волосковые клетки в ухе мыши после генной терапии. ScienceDaily

В апреле 2015 года японские учёные из университета Дзюнтэндо восстановили слух мыши с врожденной глухотой при помощи гена Gjb2. Мутировавший ген стал причиной потомства с врожденной глухотой. Учёные воздействовали на одно ухо грызуна, и оно стало слышать звук громкостью 70 децибелл. Второе ухо оставалось глухим. В Японии около 30 тысяч человек страдают врожденной глухотой из-за мутации этого гена.

В октябре 2014 года ученые из Мичиганского университета использовали условную рекомбинацию генов, чтобы заставить организм глухой мыши вырабатывать белок NT3. Через две недели слух у мышей был частично восстановлен.