Из 490 клиентов Центра Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico, прошедших генетический скрининг на основе ДНК-чипа «Этноген», 230 человек оказались скрытыми носителями моногенных болезней, у 59 пациентов было диагностировано наследственное заболевание. Самым распространенным диагнозом оказался вульгарный ихтиоз (26 человек, что составляет 5% пациентов, обратившихся в Центр).

Вульгарный (или простой) ихтиоз – это наследственное заболевание, основными признаками которого являются выраженная сухость кожи и склонность человека к разнообразным аллергическим реакциям. Заболевание связано с мутацией в гене FLG, ответственном за выработку белка филаггрина, имеющего ключевое значение для поддержания барьерной функции кожи и слизистых оболочек. Для проявления клинических признаков заболевания достаточно унаследовать мутацию только от одного из родителей, т.е., иными словами, иметь в генетическом материале мутацию в гетерозиготной форме. Дефект в гене FLG нарушает синтез филаггрина, что ведет к менее плотному прилеганию роговых чешуек кожи друг к другу, вследствие этого кожа становится более чувствительной к различным внешнесредовым воздействиям, в частности, к разнообразным аллергенам.

Визуально простой ихтиоз проявляется образованием беловатых чешуек, шелушением и сухостью кожи. В устьях волосяных фолликулов формируются кератиновые пробки (фолликулярный кератоз). Кожа на ладонях и подошвах может быть грубой, с глубокими линиями и складками. Люди, больные вульгарным ихтиозом, склонны к аллергическим заболеваниям: атопическому дерматиту, бронхиальной астме, поллинозу и др.

В большинстве случаев проявления заболевания умеренные. Более того, особенность заболевания такова, что у 10% носителей мутации в гене FLG болезнь никак себя не проявляет. У остальных 90% есть те или иные признаки заболевания. Сухость кожи часто не настораживает пациентов и не становится для них стимулом обратиться к профессионалу. При преобладании аллергического компонента такие люди могут годами лечиться от различных форм аллергии, принимая серьезные лекарственные препараты, однако и при этом, не имея правильного диагноза. Таким образом, вульгарный ихтиоз часто протекает под маской иных заболеваний аллергического характера и довольно редко точно диагностируется клинически.

Генетический скрининг «Этноген» позволяет выявить вульгарный ихтиоз у пациентов, которые не подозревали о нем ранее. Правильный диагноз дает возможность дерматологам и иммунологам назначить корректное своевременное лечение и достаточно быстро привести в порядок состояние кожного покрова. Пациент же, зная о своей особенности, может осознанно соблюдать меры профилактики и не допускать неприятных осложнений.

О Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства стратегических инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и медико-генетического консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

О ДНК-чипе Этноген

Разработанный в Институте Стволовых Клеток Человека, ДНК-чип «Этноген», создан с учетом распространенности наследственных заболеваний и генетических особенностей народов, населяющих территорию РФ. В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие более 60 моногенных заболеваний и 4-х широко распространенных многофакторных состояний.

Результаты генетического скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.