Дорогие читатели, Нашему шестнадцатилетнему, волонтёрскому и некоммерческому проекту для создания новой, современной версии N-N-N.ru, очень нужно посоветоваться касательно платформы нашего сайта – SYMFONY & DRUPAL 8. Платформа не простая, но обещаем – мы не займём много времени, просто нужна консультационная поддержка квалифицированного разраба. Если вы можете помочь, то связаться с нами можно на страницах Facebook.com здесь и здесь.

Sequoia genetics приступает к клиническим испытаниям диагностической тест-системы на основе NGS

Компания Sequoia genetics объявила о начале клинических испытаний тест-системы, предназначенной для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность.

Решение для молекулярно-генетической диагностики основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов и специализированного программного обеспечения. При разработке продукта, предназначенного для поиска генетических вариантов в пределах заданных целевых регионов генома, основное внимание уделялось вопросу прослеживаемости и однозначности обработки данных секвенирования с тем, чтобы гарантировать достоверность и воспроизводимость результатов исследования.

С целью проведения широких клинических испытаний Sequoia genetics установила партнерские отношения с несколькими европейскими лабораториями: Институтом молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компанией StabVida (Португалия) и Центром геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания).

Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет создание и внедрение в клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образов). Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета.

Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваниях у новорожденных или их носительстве.

«В рамках реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» мы уже выполнили все этапы, необходимые для создания полнофункционального макета, — рассказывает Научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — И сейчас подошли к важнейшему шагу — оценке аналитических и диагностических свойств тест-системы, что и происходит в процессе верификации и валидации. Верификацию мы проводим путем сопоставления последовательности ДНК, полученной референсным методом (секвенированием по Сангеру) и NGS. Так мы подтверждаем, что аналитическая чувствительность и аналитическая специфичность позволяют надежно определять первичную последовательность ДНК и зиготность образца в пределах установленных геномных регионов. Подготовка образцов осуществляется в нашей лаборатории, а само секвенирование по Сангеру — в сертифицированной лаборатории в Швейцарии».

Поскольку диагностические тест-системы на платформе NGS в настоящее время быстро развиваются и пока не вошли в широкую клиническую практику, не существует и четко установленных подходов к валидации таких решений, как не существует и стандартных руководств по проведению таких исследований.

«Нами был создан план валидации и сформулированы требования к референсным лабораториям», — поясняет Александр Павлов. — Прежде всего, мы решили, что это будут европейские лаборатории, которые имеют надлежащую сертификацию для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике.

Валидация представляет собой сложный процесс, целью которого является определение диагностических свойств решения и оценка возможности его использования для постановки генетического диагноза в клинической практике. Исследования проводятся в трех референсных лабораториях на выборке из 576 образцов, по которым имеется информация об обнаруженных ранее мутациях и соответствующем клиническом статусе. Цель этого исследования — оценка диагностической чувствительности, диагностической специфичности, его аналитического превосходства над другими методами, а также внутри- и межлабораторной воспроизводимости.

По окончании валидации в сентябре мы планируем опубликовать большую статью, написанную совместно с европейскими коллегами, в которой будут подробно описаны подходы, лежащие в основе данных исследований и результаты испытаний. Мы рассчитываем, что результаты проделанной нами работы послужат весомым доказательством того, что разработанное решение имеет существенные диагностические преимущества, и позволят в кратчайшие сроки приступить к сертификации и внедрению метода в рутинную клиническую практику».

Пожалуйста, оцените статью:
Ваша оценка: None Средняя: 5 (3 votes)
Источник(и):

Пресс-служба ГК Алкор Био, Анна Соснора

rusnanonet.ru