Sequoia genetics налаживает международную коллаборацию для проведения клинических испытаний уникальной тест-системы для ДНК-диагностики тяжелых наследственных заболеваний.

В начале апреля специалисты компании Sequoia genetics, входящей в Группу компаний Алкор Био, в рамках подготовки к валидации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» посетили две лаборатории в Португалии: Лабораторию Молекулярной Генетики IPATIMUP Института Молекулярной Патологии и Иммунологии Университета Порту, Лабораторию Генетики Человека компании STABVIDA.

Целью проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» является создание комплексного диагностического решения, использующего технологию секвенирования следующего поколения (NGS), для выявления трех тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии) у новорожденных, а также их носительства у пар, планирующих беременность.

Лаборатория Молекулярной Генетики IPATIMUP и Лаборатория Генетики Человека компании STABVIDA обладают всем необходимым для проведения валидации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» оборудованием и подготовленными специалистами. Данные лаборатории сертифицированы для проведения молекулярно-генетических исследований.

Специалисты компании Sequoia genetics планируют провести в лабораториях валидацию разработанного метода на клинических образцах с муковисцидозом, галактоземией, фенилкетонурией, а также образцах с носительством данных заболеваний.

IPATIMUP. Некоммерческая организация, занимающаяся исследованием биологии и эволюции онкологических заболеваний человека с целью разработки методов их ранней диагностики и оптимизации эффективности лечения рака. В арсенал молекулярно-генетических методов IPATIMUP входит также NGS-секвенирование на платформе Ion Torrent PGM (секвенатор, на базе которого специалисты компании Sequoia genetics разрабатывают метод диагностики наследственных заболеваний).

STABVIDA. Коммерческая компания, предоставляющая широкий спектр услуг для молекулярной биологии, в том числе синтез олигонуклеотидов, секвенирование по Сангеру, создание антител. Лаборатория Генетики Человека STABVIDA проводит генетический анализ на выявление болезни Альцгеймера, целиакии, лактозонепереносимости и других генетических нарушений. Специалисты лаборатории также осуществляют анализ геномов на приборе Ion Torrent PGM для проведения метагеномных исследований, выявления мутаций, секвенирования бактериальных геномов, таргетного ресеквенирования и других проектов. Помимо Португалии, компания STABVIDA работает также в Италии, Испании и Бразилии.