В середине сентября на официальном сайте Администрации Санкт-Петербурга были опубликованы итоги Конкурса лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году.

Авторский коллектив компании Секвойя дженетикс (входит в состав Группы компаний Алкор Био) с проектом «Разработка решения для генетической диагностики моногенных наследственных заболеваний методом NGS» стал победителем Конкурса в номинации «Лучшая инновационная идея».

Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом компании Sequoia genetics «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет создание и внедрение в клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образов). Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета.

Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных или их носительстве. Напомним, что этот проект реализуется при поддержке Сколково.

Всего на Конкурс лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга было подано 126 заявок, лучшими признаны 24. За победу в Конкурсе боролись вузы, академические институты, отраслевые научные организации, коммерческие и некоммерческие организации, осуществляющие научные исследования и разработки. Награждение победителей состоится во время VI Петербургского международного инновационного форума, который пройдет со 2 по 4 октября 2013 года.