18 декабря 2013 года на базе ФГБУ Медико-Генетического Научного Центра РАМН состоится семинар «Новые методы диагностики и профилактики наследственных заболеваний», организатором которого выступил Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ).

Председатели семинара: академик РАМН, профессор Гинтер Евгений Константинович и генеральный директор ИСКЧ Исаев Артур Александрович.

Семинар предназначен для врачей-генетиков и широкого круга специалистов, интересующихся медицинской генетикой и диагностикой наследственных болезней.

На семинаре будут представлены доклады:

• «Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) редких заболеваний»
• «ПГД 46 хромосом: технологические и клинические аспекты»
• «Особенности ПГД консультирования»
• «Диагностический чип «Этноген»: технологические и клинические аспекты»
• «Неинвазивная Пренатальная Диагностика – возможности применения в клинической практике»
• «Необходимость расширенного тестирования доноров репродуктивного материала»

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях и используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители могут избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

В настоящее время Институт Стволовых Клеток Человека создает в РФ сеть медико-генетических центров GENETICO для выявления рисков развития наследственных заболеваний, что позволит людям своевременно узнать о своих генетических особенностях для поддержания собственного здоровья, а также предупреждения рождения в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.

Для проведения медико-генетических исследований в лабораторной практике в GENETICO используется уникальный, разработанный в Институте Стволовых Клеток Человека, ДНК-чип «Этноген», который принципиально отличается от уже представленных на рынке диагностических систем тем, что он сфокусирован на выявлении наследственных заболеваний характерных для народов, проживающих на территории РФ и стран СНГ. Результаты клинической валидации показали, что «Этноген», с достоверностью более 98 %, выявляет более 60 моногенных наследственных заболеваний и предрасположенность к 10 широко распространенным многофакторным заболеваниям с генетической составляющей (таким как тромбофилия, гипертония, ишемический инсульт, остеопороз и т.п.). В последующем количество диагностируемых чипом «Этноген» генетических заболеваний и особенностей будет увеличиваться.

11 июня 2013 года в Москве открылся лабораторно-производственный комплекс GENETICO, на базе которого в Лаборатории молекулярной генетики сейчас оказывается полный спектр услуг по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) для клиник ЭКО Российской Федерации.

Семинар состоится 18 декабря с 11.00 до 13.00 в Актовом зале МГНЦ РАМН