Ученые обнаружили в ДНК гигантские – длиной в миллионы нуклеотидов (элементарных «кирпичиков» ДНК) – структуры, которые вычленяются из окружающего генетического «фона» по характерному содержанию определенных «букв». Работа исследователей опубликована в журнале Physical Review E, а коротко о ней пишет портал Physical Review Focus.

Нити ДНК содержат генетическую информацию об организме и состоят из нуклеотидов четырех типов (их обозначают буквами А, Т, Г и Ц). Определенные комбинации нуклеотидов кодируют различные аминокислоты – элементарные составляющие белков, и участки, кодирующие отдельные белки, получили название генов (кроме того, генами называют участки ДНК, кодирующие не белки, а определенные РНК). Также в геноме существуют межгенные участки, функция части которых до сих пор не ясна.

Помимо функционального разделения (гены и межгенные участки) ДНК можно разбить на фрагменты, отличающиеся по составу нуклеотидов. Например, для некоторых участков характерно наличие большего, чем в среднем, количества пар идущих друг за другом нуклеотидов Ц и Г (такие пары называют CpG – от наименования этих нуклеотидов латиницей). Анализ ДНК показал, что в геноме четко выделяются изохоры – участки с определенным процентом CpG-пар, отличающимся от среднего по геному. Длина изохор обычно составляет несколько сотен тысяч нуклеотидов.

Авторам новой работы удалось обнаружить еще более крупные – длиной в десятки миллионов нуклеотидов – структуры, которые также характеризуются определенной долей CpG-пар. То есть каждая хромосома состоит из нескольких таких суперструктур, в которой около двух сотен генов.

Ученые провели предварительный анализ генов, входящих в обнаруженные ими структуры. Для этого они охарактеризовали гены в нескольких структурах, отнеся их к определенным категориям – гены, кодирующие мембранные белки, гены, участвующие в клеточном сигналинге, гены, участвующие в координации обмена веществ и так далее (каждый ген может относиться к нескольким категориям). В среднем, у двух генов, случайно выбранных из генома, совпадают шесть категорий. У двух генов, взятых из одной изохоры, совпадают около 15 категорий. У двух генов, принадлежащих одной суперструктуре, общими оказывались около 18 категорий.

Пока ученые не могут сказать, каков биологический смысл найденных ими суперструктур. Это не первые крупные образования, найденные в геноме – например, ранее в геномной ДНК были обнаружены огромные петли, содержащие гены, которые в данный момент функционируют в одинаковом режиме (например, с них активно идет синтез белков). Наука, изучающая такие «надгеномные» структуры, получила название эпигенетики.

Результаты исследований опубликованы в статье:

P. Carpena, J. L. Oliver, M. Hackenberg, A. V. Coronado, G. Barturen, and P. Bernaola-Galván High-level organization of isochores into gigantic superstructures in the human genome. – Phys. Rev. E. – 2011. – V.83. – P. 031908 [7 pages]; DOI: 10.1103/PhysRevE.83.031908.