Сэр Алек Джеффрис, профессор генетики Лестерского университета (Великобритания), уже имеет заслуги перед человечеством: достаточно вспомнить изобретённую им ДНК-дактилоскопию, позволяющую, к примеру, устанавливать отцовство и изобличать преступников.

С 1984 года, когда г-н Джеффрис сделал это открытие, он интересуется, по его собственному выражению, «весьма странными фрагментами ДНК» — так называемыми мини-сателлитами, изменяющимися с гораздо большей скоростью, чем остальная часть ДНК.

Последние десять лет учёный и его команда занимались рекомбинацией генов — явлением, которое происходит в каждом новом поколении и которое сам Джеффрис популяризаторским образом сравнивает с перетасовыванием колоды карт. Рекомбинация генов делает возможным генетическое разнообразие людей (проявляющееся в том числе как непохожесть индивидов друг на друга). Так вот, г-н Джеффрис и коллеги сумели локализовать участки ДНК, где происходит бóльшая часть рекомбинации, и выделить ген PRDM9, который отвечает за создание протеина, провоцирующего исследуемое явление.

Рис. 1. Сэр Алек Джеффрис.

Выяснилось, что люди с разными типами PRDM9 демонстрируют значительно отличающиеся друг от друга паттерны рекомбинации генов. Различия проявляются не только на специфических участках ДНК, но и на хромосомном уровне (что в некоторых случаях может вызвать генетические болезни у потомства). Фактически открыты новые факторы генетического риска; дальнейшие исследования в этом направлении могут помочь предупреждать многие генетические болезни.

Сэр Алек видит некоторую иронию в том, что за вариативность PRDM9 отвечает его мини-сателлит, который, таким образом, оказывает ключевое влияние на разнообразие всей ДНК человека.

Круг замкнулся: я начал с мини-сателлитов и пришёл к мини-сателлитам», — говорит учёный.

Исследователи из Лестера попутно решили одну из давних загадок рекомбинации генов. Участки ДНК, где она происходит наиболее активно, имеют «суицидальные наклонности» — очень быстро разрушаются. Но мини-сателлит при PRDM9 эволюционирует ещё быстрее и постоянно провоцирует создание новых участков для рекомбинации.

Это абсолютно безумный механизм, но типичный для странных решений, которые вырабатывает эволюция», — поясняет профессор.

Результаты исследования опубликованы в статье:

Ingrid L Berg, Rita Neumann, Kwan-Wood G Lam, Shriparna Sarbajna, Linda Odenthal-Hesse, Celia A May, Alec J Jeffreys. PRDM9 variation strongly influences recombination hot-spot activity and meiotic instability in humans. – Nature Genetics. – 2010; DOI: 10.1038/ng.658.

По материалам: