На средства #icebucketchallenge открыли ген амиотрофического склероза

Anthony Quintano / Wikimedia Commons Anthony Quintano / Wikimedia Commons

Флешмоб #icebucketchallenge прошедший в 2014 году, дал первые реальные плоды, пишет The Guardian. На собранные с его помощью средства международная коллаборация Project MinEобнаружила вариант гена, связанный с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS). Отчет об этой работе опубликован в журнале Nature Genetics.

Вирусная кампания, в ходе которой знаменитости и рядовые пользователи Сети выливали на себя ведра ледяной воды и выкладывали видеозаписи в интернет, была призвана привлечь внимание к проблеме БАС и собрать средства на исследования этого заболевания. Популярный флешмоб вызвал волну критики —так, например, издания Slate и Time писали, что что его участники лишь следуют модному тренду,не придавая значение благотворительности.

Тем не менее, с помощью #icebucketchallenge некоммерческой организацииALS Association за 30 дней удалось собрать более 100 миллионов долларов,которые вложили в различные исследовательские проекты, в том числе Project MinE(дополнительное финансирование он получил от отделений организации в Нью-Йоркеи Джорджии). В ходе работы более 80 ученых из 11 стран провели полноэкзомный анализ у более тысячи пациентов с наследственной формой БАС и более семи тысяч здоровых добровольцев.

В результате они обнаружили вариант p.Arg261His (замену аргинина на гистидин в 261 положении) гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания. Изменения этого гена наблюдаются примерно у трех процентов всех пациентов с БАС. Полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания и могут послужить основой для разработки диагностических и лечебных методик.

«Это впечатляет, поскольку показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для исследований. Работа ProjectMinE действительно важна, и открытие нового гена поможет нам лучше понять БАС»,— заявил исполнительный вице-директор по связям и развитию ALS Association Брайан Фредерик (Brian Frederick).

БАС, также известный как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига— тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди известных людей с этим заболеванием —бейсболист Лу Гериг (в честь него болезнь получила свое англоязычное название), физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

Автор: Олег Лищук

Пожалуйста, оцените статью:
Ваша оценка: None Средняя: 5 (1 vote)
Источник(и):

nplus1.ru