После расшифровки генома женщины, у её сестры-близнеца появились вопросы, связанные с приватностью

В августе 2015 года Саманта Шилит посещала своего терапевта для сдачи крови на анализ. Она была кандидатом наук в Гарварде, специализировалась на человеческой генетике, и ей было очень интересно раскрыть секреты своего генома при помощи полной расшифровки, предоставляющей полную распечатку ДНК человека.

Пациенты должны давать согласие на полную расшифровку ДНК или любой другой тест. Но никакие законы не запрещают им делать со своей генетической информацией что угодно, а также не требуют вмешательства родственников пациентов. А это поднимает вопросы владения генетическим кодом – ведь члены семьи разделяют множество свойств этого кода, и могут являться носителями сходных самых генетических аномалий, связанных с различными болезнями.

Когда Шилит получила результаты тестов, она не подумала о том, что эти результаты будут волновать её сестру-близнеца Ариэль Шилит Нитенсон, изучавшую нейробиологию в Брауновском университете. Вместе они описали свой опыт в статье для журнала Journal of Genetic Counseling.

«Ваши гены вам не принадлежат», утверждает Нитенсон. У Шилит и Нитенсон, однояйцевых близнецов, генетический код практически идентичен.

Так что вся важная информация, которую могла бы получить из теста Шилит, относится и к Нитенсон.

Но Нитенсон, в отличие от сестры, не горела желанием выяснить, какие возможные мутации таятся в её ДНК, поэтому её волновал вопрос наличия доступа к её генокоду у других людей. Она не хотела, чтобы эта информация использовалась в исследовательских целях или же чтобы страховая компания использовала информацию для её дискриминации. В 2008 году конгресс США провёл закон о недопустимости дискриминации по генетической информации, который запрещает генетически дискриминировать людей при найме и расчёте медстраховки по здоровью, но не запрещает использовать информацию для расчёта страхования жизни, инвалидности или долговременного страхования здоровья.

Дэвид Фланнери [David Flannery], медицинский директор Американского колледжа медицинской генетики и генома, организации, состоящей из профессионалов-генетиков, говорит, что беспокойство по поводу приватности и доступа к генетической информации не является чем-то новым. Но эти проблемы усложнились после того, как в 2013 году полные расшифровки генов стали коммерчески доступными [быстрый пример: 38 лабораторий в США предлагают полную расшифровку генома по ценам от $350 – прим. перев.]. Тесты выдают огромные объёмы данных, лишь малая доля которых может быть связана с рисками для здоровья.

Оказалось, что результаты теста Шилит показали наличие довольно здорового генома. Они несли в себе очень немного заболеваний средней тяжести, но одно из них стало опасным, когда Нитенсон забеременела своим первым ребёнком в этом году. Одна из мутаций могла причинить проблемы во время родов. Некоторые распространённые методы обезболивания и техники помощи родам могли оказаться рискованными для неё и её ребёнка. Вооружившись этими знаниями, Нитенсон, находящаяся на 28-й неделе беременности, вместе с акушером начали составлять особый план для родов.

Близнецы Саманта Шилит (слева) и Ариэль Шилит Нитенсон (справа) на свадьбе Нитенсон в 2013 году

Нитенсон не хотела раскрывать подробности этой аномалии из-за опасений насчёт приватности её не рождённой ещё дочери, хотя её сестра готова была выложить свои данные в общий доступ. Но Шилит и Нитенсон договорились о том, чем они согласны поделиться, а что должно остаться приватным.

Лора Херчер [Laura Hercher], профессор колледжа Сары Лоуренс, преподающая этические проблемы в генетической консультации, говорит, что их договор является примером идеального сценария в случае, когда один из членов семьи делает расшифровку генома.

Соглашения для прохождения полной расшифровки генома и экзома бывают, по её словам, самыми разными. У некоторых компаний, проводящих свои тесты, есть свои формы соглашений, у некоторых клиник и систем здравоохранения есть свои процедуры обсуждения с пациентами преимуществ и последствий генетического тестирования. Большинство тестов требуют подписи врача-терапевта вне зависимости от его компетенции в генетике.

Шилит говорит, что рассказывала врачу, одобрявшему тест, про своего близнеца, но у них никогда не было обсуждений последствий теста для её сестры. Херчер говорит, что врачи в ответе за то, чтобы попросить пациента уведомить членов их семей в случаях, когда в генетических тестах выявлены серьёзные заболевания. Но в итоге, «у членов семьи нет права вето» на принятие решения о генетическом тестировании.