Джонатан Элдер (Jonathan Alder, биолог из университета Бригама Янга, доцент кафедры физиологии и биологии развития) знает, как скоро умрут многие люди.

Правда, он не может назвать точно день или время смерти. Однако благодаря проведённой им научной работе, посвящённой исследованию крохотных биологических часов, сцепленных с хромосомами, удалось расширить представления о влиянии факторов риска гибели, связанных с длиной теломер. Как предполагается, именно они влияют на продолжительность жизни человека: чем короче теломеры, тем короче продолжительность жизни. И это не единственная вещь, которую можно прогнозировать с помощью наследственного материала. Более короткие теломеры указывают на повышенный риск недостаточности костного мозга, нарушение работы печени, болезней кожи и лёгких.

Зная это, Элдер и его коллеги исследовали теломеры в течение последних 30 лет.

Они пытались найти способы увеличения их длины и рассматривали мутации теломер. В настоящее время учёные обнаружили связь между теломерами и болезнями лёгких.

«Когда мы рождаемся, наши теломеры длинее. Они становятся короче по мере того, как мы становимся старше. Мы обнаружили, что, если вы обследуете людей с заболеваниями лёгких, то увидите, что их теломеры короче, чем теломеры других людей», – говорит Джонатан Элдер.

В настоящее время он изучает генетические мутации, которые лежат в основе ненормально коротких теломер. Результаты говорят о том, что данные мутации связаны с легочным фиброзом и эмфиземой.

Теломеры можно рассматривать как структуры, защищающие хромосомы, нечто вроде пластиковых наконечников шнурков. При каждом клеточном делении теломеры укорачиваются. Так как клеточные деления происходят постоянно в течение жизни человека, теломеры становятся короче с возрастом.

Когда теломеры заканчиваются, клетка погибает.

Массовая гибель клеток ведёт к болезням. Некоторые учёные уже понимают, как можно сделать теломеры длиннее. Однако всё пока лежит лишь в теоретическом поле. Дело в том, что регуляция длины данных структур может дать неблагоприятные последствия, например рак..[em]

По словам Элдера, возникающая в теоретическом плане ситуация сложная: слишком короткие теломеры сопряжены с преждевременным старением, слишком длинные – с серьёзными заболеваниями. Поэтому всё должно быть крайне точно.

Информация, полученная в ходе исследования, касающаяся эмфиземы – одной из наиболее частых причин смерти людей в США – имеет очень важное значение.

Учёные обнаружили, что

часть людей, у которых развивается тяжёлая эмфизема, несут мутации в одном из четырёх генов, ответственных за поддержание теломер. Так как мутации в генах теломер являются причиной фиброза лёгких, сделанные открытия связывают названные ранее два заболевания, которые, как предполагалось, не связаны. Данные мутации оказывают влияние на будущие поколения.

«Семьи, члены которых несут мутации теломер, передают их потомству. Другими словами, потомки начинают жить с более короткими теломерами. С каждой передачей болезнь ухудшается, и у потомства она начинает развиваться в более раннем возрасте», – пишут авторы.

«Большинство людей не понимает, что поражение лёгких – это третья наиболее частая причина гибели в США», – говорит Мери Арманиос (Mary Armanios, ведущий автор исследования, доцент кафедры онкологии медицинского факультета университета Джона Хопкинса). По её словам, исследование теломер – это наиболее значимое направление с точки зрения той пользы, которую оно может принести здравоохранению в области болезней лёгких.

Известно, что

у курильщиков вероятность развития болезней лёгких гораздо выше, чем у тех, кто не курит. В свете новых данных можно полагать, что у курильщиков, несущих мутантные теломеры, вероятность развития болезней лёгких ещё выше.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на страницах Journal of Clinical Investigation и Chest.