Названа возможная причина развития высококлеточного варианта папиллярного рака щитовидной железы

Доктор Джон Карптен. Доктор Джон Карптен.

Интеграция двух генов: ALK и EML4 — как выяснилось, способствует развитию агрессивной формы рака щитовидной железы. К такому выводу пришли специалисты научно-исследовательского института трансляционной геномики.

Данные, полученные учёными, базируются на изучении генома опухолевых клеток 62-летнего пациента, у которого выявлялся высококлеточный вариант папиллярного рака щитовидной железы.

Рак щитовидной железы у этого пациента рецидивировал после проведения нескольких операций, наружной дистанционной лучевой терапии и химиотерапии. Поэтому его рассматривали в качестве подходящего кандидата для участия в исследовании.

При проведении операции в 2011 году был получен образец опухолевой ткани пациента. Затем было проведено его изучение с помощью полногеномного секвенирования, в рамках которого было расшифровано более 3 млрд. пар оснований, формирующих ДНК.

Сравнение опухолевой ДНК с ДНК нормального пациента позволило обнаружить 57 мутаций в 55 генах опухолевого генома. Авторы проведённого исследования так же обнаружили реаранжировку между двумя генами. Реаранжировка EML4-ALK, как установили учёные, способствовала развитию новообразования.

«Это первые данные, полученные при полногеномном секвенировании папиллярного рака щитовидной железы, когда мы обнаружили транслокацию EML4-ALK. Это важно, потому что у нас есть лекарственное средство, которое может воздействовать на данное преобразование и лечить пациента. Опухоль выбранного для анализа пациента не несёт многих хорошо известных мутаций, ассоциированных с большей частью злокачественных новообразований щитовидной железы» — говорит доктор Майкл Димире (Michael J. Demeure, ведущий автор проведённого исследования).

По его словам,

выявленные данные подтверждают, что рассматриваемая опухоль имеет явную генетическую природу.

Существует несколько терапевтических средств для пациентов, у которых выявляется агрессивный папиллярный рак щитовидной железы, устойчивый к радиойодтерапии. Интеграция EML4-ALK выявляется в 5% злокачественных новообразований лёгких, которым обычно противостоят, используя кризотиниб.

Путём определения в рамках проведённого исследования интеграции EML4-ALK, сотрудники научно-исследовательского института трансляционной геномики смогли рекомендовать кризотиниб 62-летнему пациенту, пожелавшему принять участие в работе учёных. После использования препарата раковая опухоль пациента не развивалась в течение шести месяцев.

«Технологии полногеномного секвенирования могут помочь назначать средства направленного действия для борьбы с болезнями человека, включая рак» — говорит доктор Джон Карптен (John Carpten, сотрудник научно-исследовательского института трансляционной геномики).

По его словам,

более глубокое понимание молекулярного онкогенеза конкретного ракового заболевания может помочь создать более эффективное, индивидуальное лечение.

Полногеномное секвенирование может принести пользу пациентам, у которых выявляются относительно редко встречаемые опухоли, так как данные пациенты, как правило, имеют ограниченный доступ к новым лекарственным средствам, часто доступным при проведении клинических испытаний.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на страницах журнала Международного общества хирургов World Journal of Surgery.

Пожалуйста, оцените статью:
Ваша оценка: None Средняя: 5 (4 votes)
Источник(и):

1. sci-lib.com

2. sciencedaily.com