Генетические заболевания каждое в отдельности встречаются относительно редко, однако в совокупности им подвержен каждый семнадцатый житель нашей планеты. Примерно в трети случаев могут проявляться симптомы, которые существенно снижают качество жизни.

К сожалению,

своевременная диагностика проводится далеко не для каждого человека. Особенно это критично для совсем юных пациентов, ведь чем раньше выявлено нарушение, тем больше шансов спрогнозировать его течение или даже замедлить его прогресс.

По существующим данным, около 30–40% редких наследственных нарушений влекут за собой патологические изменения в развитии формы лица и черепа. Традиционно выявление нарушений предполагает, что

врач-генетик будет строить свои предположения и делать выводы, в том числе и на анализе черт лица пациента, опираясь при этом на свой собственный опыт.

Именно эту функцию исследователи их Оксфордского университета (University of Oxford) возложили на компьютерную программу. Благодаря новейшим технологиям Кристоферу Нилейкеру (Khristoffer Nellaker) и Эндрю Зиссерману (Andrew Zisserman) удалось добиться довольно высокой степени объективности.

Для этого команда собрала свыше 1300 фотографий людей с восемью генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, синдром Мартина-Белл, прогерия, синдром Ангельмана и другими. Затем компьютер проанализировал каждое изображение по 36-ти чертам лица, например, форме глаз, бровей и носа.

В дальнейшем процессе нет ничего уникального. Подобно многим существующим приложениям программа распознаёт лица людей на обычных фотографиях, создаёт описание деталей внешности и сопоставляет эти особенности с базой данных. В ходе анализа учитываются также освещение, качество изображения, фон, поза, выражение лица и некоторые другие параметры. В итоге обнаруженные признаки выводятся на экран с указанием вероятности их реального наличия.

Для того чтобы доказать, что система работает, исследователи проверили программу на фотографиях людей с известными диагнозами. Точность прогноза составила 93%.

На данный момент разработчики расширили круг определяемых заболеваний до 90 и набирают статистику по отдельным нарушениям. Хотя на данный момент программа не может выдать точный диагноз, она позволяет существенно сузить круг предположений.

«Врачу в любой точке мира в будущем будет достаточно установить на смартфон изображение, запустить компьютерный анализ и быстро выяснить, какие именно генетические заболевания может иметь человек, — заключает доктор Нилейкер в пресс-релизе Совета по исследованиям в области медицины (MRC), который частично финансировал проект. Этот объективный подход может помочь сузить круг предполагаемых диагнозов и облегчить специалисту принятие окончательного решения».

В ближайших планах у учёных стоит составление алгоритма для анализа лиц в профиль, а также сопоставление в одной программе внешних данных с результатами исследования ДНК, выявляющего критические для конкретных заболеваний мутации.