18 марта 2014 года в Москве прошел Круглый стол «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян». Ведущие отечественные специалисты в области медицинской генетики, пациентские организации и представители здравоохранения обсудили экономические выгоды внедрения в российскую систему здравоохранения высокотехнологичных методов медико-генетического скрининга и преимплантационной генетической диагностики (ПГД), направленных на профилактику генетических заболеваний.

Ежегодно в России рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7–10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом люди чаще всего не подозревают, что могут передать своим детям наследственные болезни, так как сами они здоровы.

В развитых странах мира, где генетическое обследование уже стало практикой, парам, планирующим детей, предлагается тестирование ДНК на носительство наследственных заболеваний. В случае выявления высоких рисков рождения больного ребенка, будущие родители могут воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой, позволяющей во время проведения процедуры ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации.

Руководитель института репродуктивной генетики (RGI) Чикаго Олег Верлинский рассказал о том, что

«в США уже на первом визите к врачу-гинекологу молодых девушек в обязательном порядке информируют о необходимости прохождения медико-генетического скрининга на выявление мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Если врач «забудет» рекомендовать скрининг и у пациентки впоследствии родится ребенок с наследственным заболеванием, то этот врач будет нести ответственность юридическую и материальную. К нам в институт обращаются люди, которые знают о своих рисках и хотят родить здоровых детей. Есть ситуации, когда в семье из поколения в поколение передается, к примеру, генетически обусловленный рак прямой кишки, или рак груди. С помощью ПГД можно удалить ген, вызывающий онкологию, или другое заболевание и навсегда прервать опасную наследственность. В результате родится здоровый ребенок. К нам также обращаются родители, уже имеющие ребенка с наследственным заболеванием, для лечения которого нужна пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Родители хотят родить здорового малыша, который сможет стать для больного брата или сестры полностью совместимым донором стволовых клеток пуповинной крови. С помощью ПГД это возможно. В нашей практике речь идет уже о десятках спасенных жизней. Каждый год мы получаем от таких семей письма благодарности и фотографии, они приезжают к нам в гости. Услуги, оказываемые в RGI, а также комплекс других высокотехнологичных услуг в области медицинской генетики, скрининг на носительство наследственных заболеваний, ПГД сегодня оказываются в работающем в России уникальном по мировым меркам центре Genetico».

В мире насчитывается порядка 7000 наследственных заболеваний, большинство из них неизлечимы. И только для небольшого числа наследственных состояний разработана эффективная схема терапии. Симптомы наследственных заболеваний могут иметь сходство с другими патологиями и проявляться стёртой клинической картиной. Для установки правильного диагноза даже в развитых системах здравоохранения требуется от 5 до 7 лет и значительные затраты самих пациентов или их близких. Чем позже установлен диагноз, тем хуже прогноз, тем тяжелее живется семье и тем дороже стоит лечение. При рождении ребенка с генетической патологией, поддающейся терапии, например, с муковисцидозом, фенилкетонурией, ему показано пожизненное дорогостоящее лечение.

Директор Института экономики здравоохранения Лариса Попович, в докладе «Экономические выгоды внедрения генетического скрининга и преимплантационной генетической диагностики в систему здравоохранения РФ» отметила, что в условиях недофинансированности российской системы здравоохранения качество жизни больных наследственными заболеваниями в нашей стране гораздо тяжелее, чем в США и Европе. В России право на льготное лекарственное обеспечение имеют менее 10 % населения. Семьи используют все возможные варианты для обеспечения лечения, финансирование которого в немалом объеме ложится на их плечи, так как не покрывается на 100% государством. Кроме того, существует также часть немедицинских затрат, связанных с реабилитацией и социальной адаптацией больных наследственными заболеваниями.

«Одним из действенных способов изменения существующей системы здравоохранения, – по словам Ларисы Попович, – является развитие преконцепционной медицины, активное внедрение в практическую медицину новых высокотехнологичных услуг, направленных на профилактику наследственных заболеваний».

С учетом ограниченных ресурсов финансирования здравоохранения сейчас и в прогнозе до 2020 года, существует необходимость приоритизировать затраты, основываясь на доказательных медицинских методах. Таким образом, генетический скрининг в группах риска, а также неинвазиваная диагностика хромосомных нарушений плода и ПГД могут служить эффективными инструментами приоритизации затрат в условиях ограниченного бюджета.

По данным, озвученным на Круглом столе, в США для национальной программы по предотвращению муковисцидоза был проведен анализ эффективности себестоимости ЭКО в сочетании с ПГД, показавший, что применение данных технологий для примерно 4000 пар – носителей муковисцидоза в год приведет к рождению 3715 здоровых детей. При этом стоимость программы в пересчете на одного ребенка составит $57,467. Ежегодные расходы на лечение муковисцидоза составляют $63,127, ожидаемая продолжительность жизни больных – 37 лет. Таким образом, применение ЭКО с ПГД позволило бы сэкономить $2,3 миллиона на пациента и $2,2 миллиарда на всех новых пациентов с муковисцидозом в год. Общая экономия расходов для лечения всех пар-носителей муковисцидоза за 37 лет равнялась бы $33,3 миллиарда. Следовательно, национальная программа по применению ЭКО в сочетании с ПГД может стать экономически высокоэффективным методом превентивной медицины. Участники Круглого стола отметили, что приведенные цифры затрат на терапию муковисцидоза вполне сопоставимы с российскими.

В ходе последовавшей после докладов дискуссии специалисты обсудили особенности российских государственных программ: пренатального скрининга беременных женщин из групп риска и неонатального скрининга новорожденных на 5 наиболее распространенных наследственных заболеваний. Одним из предложений, прозвучавших в рамках обсуждения, стало внедрения скрининга на большее количество заболеваний и использование неинвазивных методик. Было высказано общее мнение, что в РФ во многих регионах не хватает медико-генетических служб и врачей-генетиков. Участники круглого стола особо отметили необходимость просвещения, широкого и доступного информирования общественности о важности прохождения генетического скрининга людьми всех возрастов, а особенно теми, кто планирует семью.

По словам главного специалиста-генетика Минздрава РФ Петра Новикова

«В России всегда стоит два вопроса: Кто виноват? Что делать?» Сегодня на круглом столе я огромным удовольствием прослушал все доклады и сообщения. Заявленная тематика полностью соответствует провозглашенному сегодня в Минздраве приоритетному направлению, что профилактика наследственных и врожденных заболеваний должна стать генеральной линией медико-генетического консультирования. Это тот маяк, на который мы должны идти. Поэтому сегодня нам есть, на что ориентироваться и что делать. Судя по показателям медико-генетических служб, 70% всех генетических консультаций в России сегодня – это ретроспективное консультирование, когда в семье уже родился больной ребенок и родители приходят за пониманием прогноза. А должно быть наоборот – 70% проспективного консультирования, когда в семье еще нет больного ребенка. Именно во время этих консультаций надо решать актуальные вопросы, поднятые сегодня во время обсуждения и использовать те передовые методы, о которых рассказывали коллеги».

В заключительном слове генеральный директор Института Стволовых Клеток Человека Артур Исаев, сказал о том, что:

«знание своих генетических особенностей уже сегодня помогает людям не только управлять собственным здоровьем, но также позволяет управлять рисками и достигать зачатия здоровых детей без тяжелых наследственных заболеваний. Это та практика, которая уже есть сегодня и в России. В настоящее время ИСКЧ развивает в РФ сеть медико-генетических центров Genetico, специализированных на предупреждении и профилактике заболеваний. Новые передовые технологии в генетике, которые используют в этих центрах – это возможность родить здоровых детей, предупредить развитие тяжелых и смертельных заболеваний, это увеличение эффективности процедуры ЭКО, что в будущем приведет к значительному снижению медицинских и социальных затрат на лечение тяжелых наследственных заболеваний. А самое главное – профилактическая медицинская генетика повысит продолжительность и качество жизни, сделает россиян более здоровыми, а медицину более эффективной».