В каждой клетке человека находится 24 пары хромосом (одна из пар – это половые хромосомы). В некоторых случаях вместо пары может быть тройка одинаковых хромосом – так называемая трисомия. Трисомия 21-й хромосомы – самая распространенная – вызывает синдром Дауна.

Американские микробиологи смогли успешно удалить лишнюю копию 21-й хромосомы из клеток, полученных от больного синдромом Дауна — ученые заявляют, что их достижение не означает скорого появления методов лечения этого генетического заболевания, но может помочь при раке крови, который часто встречается среди людей с этим синдромом, сообщает пресс-служба университета штата Вашингтон.

В каждой клетке человека находится 24 пары хромосом (одна из пар — это половые хромосомы). В некоторых случаях вместо пары может быть тройка одинаковых хромосом — так называемая трисомия. Трисомия 21-й хромосомы — самая распространенная — вызывает синдром Дауна. Люди, страдающие им, отличаются отставанием в развитии, среди них распространены пороки сердца и дефекты пищеварительной системы.

Трисомия 18 и 13 хромосом — синдром Эдвардса и синдром Патау — приводят к значительно более тяжелым поражениям и в большинстве случаев — к гибели новорожденных в возрасте до года.

Группа под руководством доктора Ли Ли (Li Li) из университета штата Вашингтон в статье, опубликованной в журнале Cell Stem Cell, описала, как им удалось скорректировать трисомию 21 хромосомы в человеческих клетках, выращенных в лаборатории.

Сначала ученые получили из клеток соединительной ткани (фибробластов), взятых у человека с синдромом Дауна индуцированные стволовые клетки (iPSC). Затем с помощью безвредного аденовируса они встроили в третью 21-ю хромосому чужеродную генетическую последовательность TKNEO. Затем клетки стали выращивать в среде, содержащей противовирусное вещество ганцикловир — воздействие этого вещества приводит к потере хромосом, содержащих ген TKNEO.

Таким образом,

ученым удалось избавить клетки от лишней 21-й хромосомы. Авторы работы отмечают, что этот метод хорош тем, что хромосома исчезает целиком. Другие методы могут приводить к ее разрушению на фрагменты и встраиванию «осколков» в другие хромосомы.

Полученные авторами исследования результаты пока не позволяют говорить о лекарстве от синдрома Дауна.

«Мы ожидаем, что медики смогут создать (на их основе) методы клеточной терапии против некоторых заболеваний крови, которые сопровождают синдром Дауна», — сказал один из авторов исследования Дэвид Рассел (David Russell).

По его словам,

в будущем больные лейкемией люди с синдромом Дауна смогут получить лишенные трисомии стволовые клетки, созданные из их собственных клеток. Из этих стволовых клеток после трансплантации затем образуются клетки костного мозга.

Кроме того,

сама возможность создавать клетки, генетически идентичные во всем, кроме наличия и отсутствия трисомии по 21-й хромосоме, позволит лучше понять, как связаны симптомы болезни Дауна с генетической первопричиной.