Мышечный белок SMPX важен не только для скелетных мышц и мышцы сердца, но и для внутреннего уха: мутации в гене этого белка приводят к возникновению наследственной глухоты.

Причины наследственной глухоты до сих пор не вполне изучены; в той или иной степени в наследуемой потере слуха винят дефекты более чем в пятидесяти генах. Но все они обладают собственными отдельными функциями, и их роль в заболевании ясна не до конца — как и способ его наследования.

Исследователи Института молекулярной генетики имени Макса Планка в Берлине (ФРГ) обнаружили ещё один ген, который, очевидно, служит очередным маркером наследственной глухоты. Это ген так называемого малого мышечного белка, расположенный на Х-хромосоме (SMPX). Парадокс в том, что названный белок считается важным для правильного функционирования скелетных мышц и сердца. Ну а согласно свежим данным немецких учёных, он играет большую роль и в функционировании внутреннего уха.

Рис. 1. Волосковые клетки (стереоцилии) внутреннего уха (электронная микрофотография Steve Gschmeissner).

Учёные исследовали пять поколений одной семьи с наследственной глухотой. В Х-хромосоме испытуемых, страдающих потерей слуха, наблюдалась одна нуклеотидная замена, приходившаяся как раз на ген SMPX. Впоследствии, уже на примере другой семьи, были идентифицированы и другие точечные мутации, приводящие к тому, что этот белок в среднем ухе либо не функционировал, либо не синтезировался вовсе. При этом ни скелетные мышцы, ни сердце не имели каких-то заметных дефектов у тех, чей ген SMPX был нефункционален (возможно, мышечные клетки имеют на этот счёт некую страховку, а может, просто исправляют мутировавший ген).

И ещё один сюрприз, преподнесённый SMPX: женщины с мутацией в этом гене тоже были подвержены наследственной глухоте, как и мужчины, в то время как обычно болезни, связанные с неполадками в Х-хромосоме, дам не трогают: их спасает вторая, дополнительная Х-хромосома.

Учёные пока не знают, что именно мышечный белок делает во внутреннем ухе. По прикидкам, SMPX важен для развития защитных механизмов ресничных клеток (стереоцилий) в улитке внутреннего уха. Эти клетки преобразуют механические колебания в электрические импульсы, которые затем направляются в мозг. Так или иначе, исследователям предстоит большая работа, чтобы как-то разрешить все те недоумения, которые вызвало их неожиданное открытие. По крайней мере в пользу учёных говорит ясный механизм наследования глухоты, в которой может быть повинен SMPX.

Результаты работы опубликованы в статье:

Margit Schraders, Stefan A. Haas, Nicole J.D. Weegerink, Jaap Oostrik, Hao Hu, Lies H. Hoefsloot, Sriram Kannan, Patrick L.M. Huygen, Ronald J.E. Pennings, 3, Ronald J.C. Admiraal, Vera M. Kalscheuer, Henricus P.M. Kunst and Hannie Kremer Next-Generation Sequencing Identifies Mutations of SMPX, which Encodes the Small Muscle Protein, X-Linked, as a Cause of Progressive Hearing Impairment. – The American Journal of Human Genetics, Volume 88, Issue 5, 628–634, 05 May 2011.